אבחנה ראשונית

שלום, אני אריק הרופא.
לפני כמה זמן פנתה אלי אמא לתינוקת צעירה בשם גלית.
טענתה הייתה כי גלית לא מתפקדת כשורה ויש לה בעיות נשימה ושינויים דרסטיים במצבי הרוח.
אחרי בדיקות מקיפות וסיפורי מקרים מפי האם שהעידו על
ירידה חדה במשקל ושלשולים נלווים.
אך הדבר שסיקרן אותי יותר הייתה העובדה שגלית מרבה להזיע וזיעתה מלוחה,
כי ללא סימפטומים אלו החשיבה הרגילה שלי יכלה להיות שגלית מאד רגישה וסובלת מהשפעות ויראליות.
לאחר שחיברתי את כל הסימפטומים הללו והתחשבתי בעובדה כי גלית הנה תינוקת צעירה
הגעתי למסקנה שיש לחשוש כי גלית סובלת ממחלה בשם סיסטיק פיברוזיס (Cystic fibrosis או CF בקיצור; בעברית: לייפת כיסייתית או תסומנת עייפות כרונית, היא מחלה תורשתית קשה המשפיעה על הריאות, הלבלב, בלוטות הזיעה, מערכת העיכול ומערכת המין.
אומנם אי אפשר לאבחן מחלה זו בכזאת קלות, אך כל הממצאים מראים על קשר חזק וודאי למחלה.
לצערי, למחלה זו אין תרופה או דרכי ריפוי, היא מחלה כרונית מאוד קשה ודרכי הטיפול בה מייגעות ומעטות.
עכשיו, אני אלך לבדוק קשר תורשתי באמצעות בדיקות דם שגרתיות אצל הוריה של גלית.
ולאחר מכן להתייעץ עם הרופא המומחה.
לבסוף, אם נמצא כי זאת המחלה שגלית סובלת ממנה. נאלץ לבשר זאת להוריה.